{"id":72438,"date":"2025-02-10T15:59:07","date_gmt":"2025-02-10T18:59:07","guid":{"rendered":"https:\/\/blogopara.com.br\/?p=72438"},"modified":"2025-02-10T15:59:07","modified_gmt":"2025-02-10T18:59:07","slug":"exame-para-identificar-doenca-genetica-rara-torna-se-obrigatorio-em-recem-nascidos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogopara.com.br\/index.php\/2025\/02\/10\/exame-para-identificar-doenca-genetica-rara-torna-se-obrigatorio-em-recem-nascidos","title":{"rendered":"Exame para identificar doen\u00e7a gen\u00e9tica rara torna-se obrigat\u00f3rio em rec\u00e9m-nascidos"},"content":{"rendered":"<p>Tornou-se obrigat\u00f3rio no Brasil, em todas as unidades de sa\u00fade p\u00fablicas e privadas do pa\u00eds, a realiza\u00e7\u00e3o do exame cl\u00ednico espec\u00edfico para detec\u00e7\u00e3o precoce da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em rec\u00e9m-nascidos. O exame detecta malforma\u00e7\u00f5es nos dedos grandes dos p\u00e9s, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta aproximadamente 1 em cada 2 milh\u00f5es de pessoas. A pediatra e docente do Instituto de Educa\u00e7\u00e3o M\u00e9dica (Idomed), Eucilene Kassya, explica que a doen\u00e7a \u00e9 caracterizada pela forma\u00e7\u00e3o de ossos em locais onde normalmente n\u00e3o deveriam existir, como m\u00fasculos, tend\u00f5es e ligamentos, restringindo movimentos e levando \u00e0 perda progressiva da mobilidade.<\/p>\n<p>\u201cA malforma\u00e7\u00e3o dos dedos grandes dos p\u00e9s \u00e9 uma das primeiras e mais vis\u00edveis manifesta\u00e7\u00f5es da FOP. Essa caracter\u00edstica \u00e9 identific\u00e1vel j\u00e1 ao nascimento, permitindo que os profissionais de sa\u00fade possam diagnosticar para alertar os pais e iniciar o acompanhamento m\u00e9dico imediatamente. O m\u00e9dico faz a inspe\u00e7\u00e3o visual e palpa\u00e7\u00e3o para identificar essa malforma\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m pode ser necess\u00e1ria uma radiografia para confirmar as altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas\u201d, explica, acrescentando que o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 essencial para minimizar os impactos da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Ainda segundo a pediatra, o processo de ossifica\u00e7\u00e3o progressiva \u00e9 permanente e n\u00e3o tem cura, sendo necess\u00e1rio ao paciente com o diagn\u00f3stico um acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia adaptada, manejo da dor e monitoramento das fun\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias.<\/p>\n<p>Avan\u00e7o<\/p>\n<p>A implementa\u00e7\u00e3o do exame representa mais do que um avan\u00e7o na sa\u00fade p\u00fablica. \u00c9 um sinal de que a sociedade est\u00e1 caminhando para um cuidado mais humanizado e inclusivo, especialmente para as pessoas que vivem com doen\u00e7as raras. A pediatra Dra. Eucilene Kassya tamb\u00e9m destacou a relev\u00e2ncia da medida: \u201cO exame traz mais seguran\u00e7a para as fam\u00edlias e auxilia n\u00f3s, profissionais de sa\u00fade, a tomarmos decis\u00f5es mais acertadas desde o in\u00edcio. Trata-se de um grande avan\u00e7o para a sa\u00fade neonatal\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tornou-se obrigat\u00f3rio no Brasil, em todas as unidades de sa\u00fade p\u00fablicas e privadas do pa\u00eds, a realiza\u00e7\u00e3o do exame cl\u00ednico espec\u00edfico para detec\u00e7\u00e3o precoce da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em rec\u00e9m-nascidos. O exame detecta malforma\u00e7\u00f5es nos dedos grandes dos p\u00e9s, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta aproximadamente 1 em cada 2 milh\u00f5es de pessoas. 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